Врач онколог-маммолог, терапевт Аргун Дмитрий Демурович рассказывает о рисках развития рака молочной железы: BRCA…

Врач онколог-маммолог, терапевт Аргун Дмитрий Демурович рассказывает о рисках развития рака молочной железы:

BRCA
Часть 1 (продолжение читайте в медиа-канале доктора
https://vk.cc/cAgpuj )

В 2013 году все новостные таблоиды писали о том, что звезда Голливуда Анджелина Джоли добровольно пошла на удаление молочных желёз и яичников… Связано это с выявлением мутаций в генах BRCA.

Рак молочной железы, как правило, возникает из-за случайных мутаций.

Но есть и наследственные формы рака молочной железы, связанные в большинстве случаев с мутациями в генах BRCA 1 или BRCA 2.

Так что же это за гены-то такие страшные и как они связаны с раком!?

Гены BRCA 1 и 2 отвечают за синтез одноимённых белков, которые в норме защищают клетку от злокачественного перерождения. А при мутациях в этих генах защитный потенциал организма резко снижается, а риск онкологии резко повышается.

Мутации в этих генах повышают риск рака яичников, а также опухолей других органов — фаллопиевых труб, предстательной железы и поджелудочной железы.

Частота встречаемости мутаций BRCA1/2 варьируется от 1:800 до 1:1000, то есть из тысячи человек один будет носителем мутации.

Подробнее читайте в канале https://vk.cc/cAgpuj

❗Но в некоторых этнических группах цифры могут быть другими. Например, у евреев-ашкенази. В данной группе встречаемость данных мутаций доходит до 1:40.

Если у вас есть мутация в генах BRCA 1/2, то у вас высокие риски наследственные форм рака.

В качестве примера пожизненного риска развития рака молочной железы и яичников одно современное проспективное когортное исследование включало 9856 пациенток с патогенным вариантом BRCA1 / 2 (приблизительно 60 и 40 процентов для BRCA1 и BRCA2 соответственно) и сообщало о суммарных рисках развития рака в возрасте до 80 лет следующим образом:

✅Носители мутаций BRCA1:
Рак молочной железы — 72%
Рак яичников – 44%
✅Носители мутаций BRCA2:
Рак молочной железы – 69%
Рак яичников – 17%
✅Кроме того, было отмечено повышение заболеваемости раком молочной железы в возрасте до 30-40 лет у носителей BRCA1 и до 40-50 лет у носителей BRCA2. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28632866/)
✅Для сравнения, риски рака молочной железы до 50 лет без данных мутаций всего 2%.

Разница огромная.

И что, теперь всем надо идти и сдавать анализы на данные гены❓

❌ Нет, это не так.
Есть определённые показания.
О них и не только читайте в медиа-канале
https://vk.cc/cAgpuj

#BRCA #ракмолочнойжелезы