СИНДРОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА
К наиболее распространенным признакам, связанным с синдромом Вольфа — Хиршхорна, относятся:
*Специфические особенности лица
*Трудности в обучении
*Судороги
*Задержка роста
*Задержка в развитии
Следующие признаки также встречаются у некоторых людей с синдромом Вольфа — Хиршхорна:
*Искривление позвоночника/нарушения в развитии костной системы
*Расщелины верхней губы и неба
*Проблемы с зубами
*Сердечная недостаточность
*Нарушения в работе головного мозга
*Заболевания глаз, в том числе косоглазие (страбизм)
*Нарушения сна
*Проблемы со слухом
*Частые респираторные и ушные инфекции
*Нарушения работы мочевыделительного тракта
*Кожные изменения
*Незначительные отклонения в развитии половых органов у мальчиков
Если есть подозрения на синдром Вольфа — Хиршхорна, для подтверждения наличия у пациента делеции 4-й хромосомы используется молекулярногенетическое исследование. Применяются три типа генетических исследований: цитогенетический анализ, флуоресцентная гибридизация in situ (метод FISH) и хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Биоматериалом
для исследования является венозная кровь, с дальнейшим выделением ДНК. Проведение тестирования может занимать несколько недель. Большинство детей были диагностированы при рождении или в течение первых нескольких месяцев.
Дети с синдромом Вольфа — Хиршхорна развиваются медленнее, чем другие дети. Задержку в развитии плода можно определить при проведении ультразвукового исследования (УЗИ) во время беременности. Как правило, дети с синдром при рождении меньше, чем дети без синдрома. В этом случае врачи ставят диагноз «задержка внутриутробного развития» (ЗВУР).
Масса тела при рождении, как правило, небольшая (меньше 2–3 кг); рост некоторых новорожденных также маленький.
Часто у детей с синдромом Вольфа — Хиршхорна наблюдаются трудности вскармливания. Им сложно сосать или глотать, и поэтому пища может попасть «не в то горло». Эти проблемы могут привести к развитию инфекции дыхательных путей. Также дети страдают от рефлюкса и рвоты. Трудности вскармливания могут быть связаны с тем, что у ребенка слабо развиты мышцы и, в некоторых случаях, верхняя губа и/или нёбо сформировались неправильно, то есть возникает расщелина верхней губы и/или нёба. Расщелину губы и/или нёба можно исправить хирургически, а с помощью специальных бутылочек для кормления и различных методик (например, оставление ребенка в вертикальном положении после кормления) можно решить вызванные проблемы.
Детей, которым сложно глотать, какое-то время кормят через назогастральный (вводится через нос в желудок) или орогастральный зонд (вводится через рот в желудок). В некоторых случаях прибегают к чрескожной эндоскопической гастростомии (ЧЭГ), установки специальной системы для питания в желудок через переднюю брюшную стенку под контролем эндоскопа. Также проблемы с
глотательным рефлексом можно решить с помощью занятий с логопедом.
Детей с синдромом Вольфа — Хиршхорна от других детей отличают некоторые черты лица, например: широко посаженные глаза (гипертелоризм), высокий лоб, высоко поднятые брови, опущенные уголки рта, маленькая челюсть, низко расположенные уши, выраженные родинки или бородавки. Все эти черты никак
не влияют на здоровье вашего ребенка, но именно они могут помочь вам обнаружить сходство между вашим ребенком и другими детьми с синдромом Вольфа — Хиршхорна. Кроме того, данные черты позволяют докторам диагностировать синдром Вольфа — Хиршхорна. Если у вашего ребенка наблюдаются вышеперечисленные черты лица, то некоторые из них могут стать менее заметными, когда ребенок достигнет половой зрелости.
Также они растут медленнее; обычно они ниже ростом по сравнению со своими сверстниками. Как правило, им сложно набрать вес, даже если они получают сбалансированное питание.
Как правило, у младенцев и детей с этим синдромом наблюдаются задержки основных этапов развития: они поздно начинают переворачиваться, сидеть, ползать и ходить. Очень полезной для них является эрготерапия и физическая терапия с раннего возраста. У большинства детей наблюдается постепенный прогресс с течением времени. Почти половина детей с синдромом к 12 годам уже могут ходить, однако многим все равно требуется помощь.
Также медленно происходит развитие моторики рук и зрительно-моторной координации (мелкая моторика), которые необходимы для того, чтобы ребенок держал бутылочку, использовал столовые приборы, играл с игрушками и застегивал одежду. Тем не менее, некоторые дети могут самостоятельно есть, одеваться, раздеваться и выполнять простые действия. Небольшое количество детей в возрасте от 8 до 14 лет уже могут самостоятельно пользоваться туалетом и совершать гигиенические процедуры
Есть вероятность того, что ребенок может столкнуться как с умеренными, так и с серьезными трудностями в обучении. Чтобы усвоить учебную программу и реализовать весь свой потенциал, ребенку может понадобиться дополнительная помощь. Раннее вмешательство так же полезно, как и тестирование на предмет индивидуальных потребностей ребенка.
Дети с синдромом Вольфа — Хиршхорна часто испытывают трудности с речью и общением. Многие дети и вовсе не владеют устной речью. В таком случае наиболее успешно выразить свои мысли и чувства они могут посредством мимики и различных звуков. Со временем эти навыки обычно улучшаются. Много пользы приносит речевая и языковая терапия, и занятия с логопедом помогают детям общаться более эффективно. Если дети совсем не разговаривают или употребляют очень ограниченное количество слов, наладить коммуникацию можно с помощью систем альтернативной и
дополнительной коммуникации (АДК), к которым относятся язык Макатон, жестовый язык, мимика и жестикуляция, карточки PECS (система обучения коммуникации при помощи карточек с изображениями), а также использование планшета или телефона как вспомогательного устройства.
К наиболее значимым проблемам со здоровьем, влияющим на
продолжительность жизни, относятся аномалии сердца, неконтролируемые проявления судорожного синдрома и рецидивирующие инфекции дыхательных путей. У большинства детей данные состояния можно контролировать. К сожалению, некоторые дети не достигли зрелого возраста из-за осложнений, связанных с перечисленными проблемами.
