Генная терапия частично возвратила зрение слепым детям. До лечения они могли различать только свет….

Генная терапия частично возвратила зрение слепым детям.
До лечения они могли различать только свет.

Это очередной триумф научно обоснованной медицины, приносящей человечеству реальную пользу в коллаборации с биохимией, генетикой, фармакологией и другими реальными науками. Гомеопаты, натуропаты, остеопаты, иглотерапевты (акупунктурщики) и прочие знахари от псевдонаучных «альтернативной» и «интегративной» «медицины» — попросту отдыхают. Все эти колдуны и знахари проходят мимо!
Они не способны на подобные научные прорывы, приносящие реальную пользу людям.

Британские врачи доставили работающий ген в один из глаз детей с наследственной дистрофией сетчатки и существенно улучшили их зрение. До лечения пациенты могли различать только свет, а через 3,5 года после терапии уже могли выполнять простые визуальные задания. Статью, описывающую работу, опубликовали в журнале The Lancet.

Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study
Michaelides, Michel et al.
The Lancet, Volume 405, Issue 10479, 648 — 657
DOI: 10. 1016/ S0140-6736(24)02812-5

Наследственные дистрофии сетчатки приводят к слепоте у детей с самого рождения. Известны 26 генов, дефект в которых может вызвать поражение зрения. На сегодняшний день лечение существует только для RPE65-ассоциированной дистрофии: в глаз доставляют аденовирусный вектор, который содержит ДНК с работающим геном фермента RPE65, который «включает» светочувствительные клетки глаза.
(см. публикацию на сайте FDA — под названием
FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss. December 18, 2017 ).

Ген AIPL1 кодирует белок, необходимый для фототрансдукции. Он экспрессируется в палочках и колбочках во время эмбрионального развития. У детей с дефектом AIPL1 палочки и колбочки работают неправильно и постепенно отмирают, поэтому они рождаются практически слепыми и обычно могут различать только свет.

Исследователи под руководством Джеймса Бейнбриджа (James W B Bainbridge) из Королевского колледжа Лондона отобрали из 42 человек с дефектом гена AIPL1 четверых детей (1–2,8 лет), у которых была относительно сохранной область центральной ямки сетчатки. В ней сконцентрировано большое количество фоторецепторов, что повышает вероятность успеха генной терапии.

Ученые создали вектор на основе аденоассоциированного вируса, кодирующий последовательность AIPL1. Лекарство доставили в один из глаз пациентов с помощью субретинальной инъекции.
[ Субретинальная инъекция делается непосредственно под фотосенсорный слой сетчатки, в так называемое субретинальное пространство].

Чтобы оценить эффект от терапии, детям предлагали простые задания — поставить карандаши в стаканчик или поднять с пола предметы.

Через 3,5 года после лечения у детей значительно улучшилось зрение в глазу, на котором испытывали терапию — они смогли выполнять простые визуальные тесты. Ко времени обследования зрение в нелеченом глазу было полностью утрачено.

То как дети выполняли это тесты — показано на видео, которое опубликовано на американском видеохостинге (ссылка https://vk.cc/cIW7iG ).

Ученые надеются в будущем сделать лечение доступным большему числу пациентов, учитывая впечатляющие результаты и отсутствие серьезных побочных эффектов.

Источник русского текста: научно-популярный сайт Nplus1 cтатья
Генная терапия помогла слепым детям выполнить визуальные задания.

Паблик «Доказательная медицина» — просветительский
интернет-ресурс, материалы которого приносят пользу и врачам, и пациентам. Обращайтесь к врачам, работающим по принципам доказательной медицины.

Источник иллюстрации: сайт Биомолекула статья
Свет в конце туннеля: генная терапия болезней зрения.