Пациентка решилась на двустороннюю мастэктомию ещё до получения результатов теста. Неопределённое будущее генетических тестирований…

Пациентка решилась на двустороннюю мастэктомию ещё до получения результатов теста.
Неопределённое будущее генетических тестирований в медицине
Автор статьи: научный журналист Carrie Arnold, издание «Mозаичная наука».

Внедрение достижений генетики в медицинскую практику способствует более точной диагностике и персонализированному лечению — но далеко не у всех пациентов. Научный журналист Кэрри Арнольд встретилась с семьями, которые столкнулись с неоднозначными результатами генетического обследования.

Анна-Мария Чиккарелла — 57-летняя брюнетка с заметным нью-йоркским акцентом — считала, что достаточно знает о раке молочной железы. В 1987 году он был диагностирован у её матери и не обошел стороной нескольких близких родственниц. Когда у неё самой обнаружили подозрительное образование в молочной железе, которое оказалось злокачественной опухолью, Чиккарелла тут же решила проверить наличие мутаций в генах BRCA, на долю которых приходится около 20 процентов наследственных форм рака молочной железы.

Чиккарелла предполагала, что результаты тестирования окажутся положительными. Но вместо этого они выявили лишь так называемые варианты с неизвестной или неопределённой значимостью (variant of unknown or uncertain significance, VUS) в обоих генах — BRCA1 и BRCA2. В отличие от патогенных мутаций, приводящих к развитию рака молочной железы, или доброкачественных генетических вариаций, не вызывающих онкологических заболеваний, — эти мутации ещё недостаточно изучены для определения их роли в развитии заболевания.

«Я думала, в гене либо есть мутация, либо её нет — и учитывая свою семейную историю рака, полагала, что у меня она точно есть. Но я не знала, что существует ещё и довольно распространённый третий вариант, — говорит Чиккарелла. — В результате я не получила никакой достоверной информации, потратив много крови ради ещё большей неопределённости».

Тысячи людей прошли проверку генов BRCA, чтобы оценить свою наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы, яичников, простаты и других видов онкологических заболеваний. Около 5 процентов обследованных оказались носителями вариантов с неизвестной значимостью (VUS). Этот показатель может быть ещё выше при изучении других генов: в одном исследовании VUS определялся почти в 20 процентах случаев.

«Это сплошная неопределённость», — говорит Роберт Клицман, специалист по биоэтике из Колумбийского университета в Нью-Йорке. Люди хотят, чтобы генетические тесты работали, как тесты на беременность, поясняет Клицман, — «либо вы беременны, либо нет. Но они скорее похожи на прогноз погоды». И большинство людей не готовы к той неопределённости, которую они за собой влекут.

Исследователи провели опрос среди пациенток, год назад прошедших генетическое исследование генов BRCA, и пришли к выводу, что женщины, получившие малоинформативный и неточный результат, испытывали больший стресс, чем те, чьи тесты оказались явно отрицательными или положительными. Дальнейшее наблюдение показало, что чем выше был риск, который женщина изначально у себя предполагала, и чем хуже она справлялась с неопределённостью — тем выше была вероятность столкнуться с сильными и долгосрочными переживаниями.

Учитывая свой семейный анамнез, Чиккарелла решилась на двустороннюю мастэктомию ещё до получения результатов теста. Её не интересовал собственный риск развития рака, ведь этот вопрос был для неё уже неактуальным. Она хотела получить информацию для своих детей, которые могли унаследовать её генетическую предрасположенность к раку. Но, как и многие другие семьи, они лишь узнали, что генетическое тестирование не всегда даёт точные ответы.

У каждого из нас есть генетические мутации. Но долгое время считалось,…

продолжение
https://vk.com/@doc_med-neopredelennoe-buduschee-geneticheskih-testirovanii-v-medici

Неопределённое будущее генетических тестирований в медицине

https://m.vk.com/@doc_med-neopredelennoe-buduschee-geneticheskih-testirovanii-v-medici

Article