Ханна Тайр больна редчайшим генетическим заболеванием — несовершенный остеогенез, когда кости не могут усваивать кальций, от того очень хрупки.
Более того, у нее последняя стадия этого заболевания, значит она может сломать себе пол организма, даже когда чихает, плюс еще врожденная карлuкoвость.
[C] Авторство защищено
Несовершенный остеогенез — наследственная дисплазия соединительной ткани, для которой характерны хрупкость костей и деформации конечностей. Мутации генов коллагена типа I COL1A1 (локус 17q21.31-q22.05) или COL1A2 (q22.1)] заболевание скелета, характеризующееся недостаточным развитием и уменьшением массы костной ткани и её повышенной ломкостью. Причем здесь кальций и его усвояемость костями ,если нарушается структура коллагена? Для заболевания характерна карликовость ,особенно для третьего типа ,самого тяжёлого …Чаще у несовершенников идёт нарушение в усвоение витамина Д3 …поэтому и называют рахотоподобным …
Рождаемся раз в жизни,жаль ,что такое бывает и не лечится😪
Жаль ее. К сожалению, видела проблемы с «хрустальными костями» на фоне длительного гемодиализа — то есть не только генетика может привести к таким проблемам. Берегите себя ❤️
Чем зта душа Бога прогневила?
Меня заинтересовала степень укорочения тела в представленном случае. Ибо это ярко выраженный и надёжно определяемый на глаз диагностический признак (у данной пациентки). Лично мне такой фенотип в практике не встретился. Поэтому интересно обсудить.
На обсуждение выношу первый вопрос: какие изменения скелета видны на представленных фотографиях?
Предлагаю ответ: 1) резко выраженное укорочение туловища и конечностей, причём в большей степени укорочены последние (относительно первого); 2) короткая шея; 3) искривление костей плеча и предплечья с двух сторон; 4) деформация грудной клетки по типу бочковидно-килевидной (?); 5) почти полная супинация стоп (вынужденная?).
Второй вопрос: каковы особенности лица?
Ответ: широкий высокий лоб; мысовидный рост волос на лбу; дугообразные брови; короткий фильтр.
Из справочной литературы и клинических наблюдений (собственных и коллегиальных) для меня следует, что в данном случае явно не I-й тип несовершенного остеогенеза (когда рост практически нормальный), вряд ли II-й, приводящий к летальному исходу вскоре после рождения; и не IV-й, с его довольно мягкими фенотипическими проявлениями. Здесь можно было бы подумать о III-ем типе (259420 в OMIM) , характеризующемся низким ростом, тяжёлыми прогрессирующими деформациями скелета и — внимание! — особенностями лица: его треугольная форма, высокий лоб, выступающие виски. Последнее, пожалуй, имеет место у представленной больной (наряду с уже отмеченной второй из перечисленных особенностей), а вот оценить форму лица мешает ожирение, хотя в общем да, близка к так называемой треугольной.
Но опять-таки, как и в ранее представленных случаях, хотелось бы и иных доказательств точности диагноза: характеристику склер, рентгеновские снимки переломов в разных стадиях процесса (включая вид избыточного костеобразования в области костной мозоли), анамнестические данные. Иначе картина выглядит неполной и не вполне доказанной. Что мне говорит второе предложение в надписи над фотографиями? Цитирую: «Более того, у нее последняя стадия этого заболевания, значит она может сломать себе пол организма, даже когда чихает, плюс еще врожденная карлuкoвость». Ну, кроме того, что автор надписи слабоват по части письменного русского языка, я ещё отметила бы сомнительность последнего утверждения — насчёт «плюсования» врождённой карликовости. Дорогой автор, кто вам сказал, что здесь врождённая карликовость? И что вы сами под этим понимаете? Вы полагаете, что у данной пациентки два разных заболевания?