Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Патология встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин
Для синдрома Прадера — Вилли характерны:
-до рождения — низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода;
-дисплазия тазобедренных суставов;
-ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);
-пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
-маленькие кисти и стопы, низкий рост;
-повышенная сонливость;
-страбизм (косоглазие);
-сколиоз (искривление позвоночника);
-пониженная плотность костей;
-густая слюна; плохие зубы;
-сниженная функция половых желёз (гипогонадизм) и в результате, как правило, бесплодие;
-речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
-более позднее половое созревание.
Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.
Как правило, у больного встречается не более пяти вышеуказанных признаков.
Жесть
К. Л. Джонс «Наследственные синдромы по Д. Смиту» («Практика», Москва, 2011): «Синдром выделили Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Генрих Вилли в 1956 г., основываясь на наблюдении за 9-ю детьми. Заболеваемость составляет 1 на 15 000 новорождённых. Набор и тяжесть клинических проявлений сильно зависят от возраста».
«Отличительные признаки: мышечная гипотония, ожирение, маленькие кисти и стопы» (Д. Смит) — это так называемое «ядро» синдрома: без этих признаков диагноз не состоится (А. Прокофьева, АП); удивительно, что автором справочника не включена в перечень ключевых клинических признаков умственная отсталость — признак столь же важный и неотъемлемый (!), как и указанные физические черты.
Дополнение к описанию (по Д. Смиту):
— рост, нормальный при рождении, замедляется в первые 2 месяца жизни, затем до пубертата набирается равномерно, а в пубертате снова замедляется и остаётся низким к окончанию взросления;
— ожирение начинается между 6-ю месяцами и 6-ю годами [наши специалисты выделяют две условных, перекрывающихся во времени развития фазы формирования картины синдрома: 1) мышечная гипотония в первые два года жизни, иногда выраженная с рождения и настолько, что затруднено глотание, становится почти невозможным вскармливание новорождённого и приходится долго пользоваться желудочным зондом — одного такого ребёнка мне показывали в детской больнице, — АП; 2) развитие на 1-м году собственно ожирения с отложением жира преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей (топография имеет значение, потому что при других синдромах с ожирением может быть иной)].
— сниженная пигментация кожи [чаще — при изменённой структуре 15-й хромосомы, чем при её однородительской материнской дисомии — см. далее — АП];
— гипоплазия половых органов;
— [нефизиологические] колебания температуры тела [что не удивительно, учитывая определённое поражение ядер гипоталамуса как причину также и для ожирения и дефицита СТГ];
— остеопороз;
— низкая болевая чувствительность;
— дефицит соматотропного гормона.
Д. Смит указал ещё ряд редких признаков, которые я здесь не привожу во избежание чрезмерного усложнения.
Что касается этиологии синдрома, то достигнуты вполне впечатляющие результаты её изучения:
1) около 75% больных имеют делецию длинного плеча 15-й хромосомы (причём, это всегда хромосома отцовского происхождения);
2) около 20% поражённых имеют материнскую однородительскую дисомию той же хромосомы;
3) около 5% случаев обусловлены мутацией центра импринтинга или хромосомной транслокацией, следствием которой является нарушение его структуры и/или работы.
Источник сведений — тот же.
Это возможно выявить на ранних этапах беременности? 1 на 15 000 это очень часто! Как долго живут эти люди? Не живут- мучаются…