Шкала для скрининга мышечной дистрофии Дюшенна
🧒 У пациентов без семейного анамнеза мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) обычно диагностируется в возрасте 4–5 лет. Однако важно диагностировать МДД в более раннем возрасте для своевременного начала терапии и реабилитации, повышая возможности адаптации таких детей.
🗒 В данном исследовании авторы разработали короткую шкалу, основанную на этапах моторного развития, которая направлена на раннее выявление пациентов с МДД в первичном звене. В рамках исследования случай-контроль 4D-DMD (Detection by Developmental Delay in Dutch boys with DMD) из медицинских карт были получены данные о 26 этапах развития, симптомах заболевания и методах лечения 76 мальчиков с МДД и 12 414 мальчиков из контрольной группы. Был проведен статистический анализ данных для формирования наиболее подходящего для быстрой оценки МДД набора исследований.
🔎 Авторы разработали пять зависимых от возраста моделей раннего выявления МДД, используя этапы развития двигательных навыков в возрасте до (1) 12 месяцев, (2) 15 месяцев, (3) 18 месяцев, (4) 24 месяцев и (5) 36 месяцев. Для каждого возраста был проведен логистический регрессионный анализ. Авторы отобрали этапы развития двигательных функций, которые были статистически значимо связаны с исходом в данных возрастных моделях.
✔ В окончательный диагностический набор вошли семь двигательных навыков, оцениваемыми в определенном возрасте от 12 до 36 месяцев, чувствительность исследования составила 79% (95CI:67-88%), специфичность 95,8% (95%CI:95,3-96,2) и положительное диагностическое значение у 1:268 мальчиков.
🧸 Многие пациенты с выявленной МДД раннее обращались к специалистам, также у 43% пациентов отмечалось наличие псевдогипертрофии икроножных мышц, у 27% детей – более высокая частота падений по сравнению со сверстниками. В возрасте пациентов от 0 до 4 лет 85% родителей имели жалобы на нарушения психомоторного развития их детей.
🔹 Разработанная шкала и последующая дополнительная оценка симптомов, связанных с МДД, могут быть использованы педиатрами в ходе повседневной оценки состояния здоровья в общей популяции для выявления детей, которым требуется проведение дальнейших диагностических мероприятий.
📋 С помощью данной шкалы большинству пациентов (79%) диагноз МДД может быть поставлен в возрасте от 12 до 36 месяцев. Данный инструмент повышает выявление МДД с 1 на 5 000 до примерно 1 на 268 мальчиков. Авторы предполагают дальнейшие исследования по оценке применения данного инструмента в диагностике и других нейромышечных заболеваний.
📌 Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11088161/
Short developmental milestone risk assessment tool to identify Duchenne muscular dystrophy in primar
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11088161/
In patients without a family history, Duchenne muscular dystrophy (DMD) is typically diagnosed at around 4–5 years of age. It is important to diagnose DMD during infancy or toddler stage in order to have timely access to treatment, opportunities …
