О генетической дискриминации со стороны страховой компании в США — рассказал врач-генетик Стивен Липкин….

О генетической дискриминации со стороны страховой компании в США — рассказал врач-генетик Стивен Липкин.
И о других случаях дискриминации.

Стивен Монро Липкин — практикующий врач-генетик, приверженец доказательной медицины, профессор Медицинского колледжа Корнеллского университета (США).

Предлагаем Вашему вниманию отрывок из его книги «Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас», которую он написал в соавторстве с научным журналистом Джоном Луомой:

Широкую известность получил случай с женщиной из Кентукки Хайди Уильямс и ее детьми Джейми и Джесси, которым тогда было 8 и 10 лет соответственно…
У Хайди была недостаточность альфа-1-антитрипсина (ААТ). При этом заболевании отсутствует белок, который подавляет ферменты, повреждающие легкие и печень. В итоге пациент начинает постоянно задыхаться, становится желтушным или умирает от печеночной недостаточности. Если повреждения легких или печени приобретают угрожающие масштабы, это заболевание можно лечить с помощью ферментозаместительной терапии.

Здесь важно отметить, что AAT – заболевание рецессивное. Это значит, что Хайди Уильямс была больна, потому что у нее присутствовали обе копии гена с мутацией, но у ее детей одна из копий была здоровая, и поэтому у них не было риска развития ААТ и связанных с этим проблем.

…Хайди смотрела телевизор и увидела рекламу страховой компании Humana, Inc., которая предлагала доступное медицинское страхование.
«Позвоните на этот бесплатный номер», – говорилось в рекламе, и так она и сделала. Страховой агент задала несколько вопросов, подсчитала страховые риски и предложила ей стоимость страхования $105 в месяц за обоих детей. Хайди заинтересовалась и сказала приятной молодой женщине на том конце провода, что хочет застраховаться как можно скорее. Тогда агент задала дополнительные вопросы, в том числе, что неудивительно, о хронических заболеваниях.

«Под угрозой штрафа или тюремного заключения за фальсификацию информации я сообщила девушке, что мои дети – носители наследственного заболевания ААТ, это нарушение в печени, которое может оказывать прогрессирующее влияние на печень, или легкие, или на то и другое. У меня есть легочные симптомы, но мои дети, в отличие от их матери, никогда не пострадают от этого заболевания», – объяснила Хайди в своем заявлении конгрессу.

Возникла пауза. Страховой агент попросила Хайди не класть трубку, а затем пересказать эту историю своему руководителю. Хайди рассказала, что у ее мужа нет этой мутации, что ее дети никогда не заболеют ААТ и что они исключительно здоровые и активные.
Молчание. «Пожалуйста, не кладите трубку», – попросил супервайзер. Затем Хайди повторила свою историю руководителю более высокого уровня, а затем агент, которая разговаривала с ней в самом начале, сказала, что они дадут ответ в течение 24 часов.

Только через неделю Хайди получила письмо, в котором сообщалось, что страховая компания Humana отказывалась страховать ее детей именно из-за того, что они носители ААТ… Это был уже второй случай, когда ее детям отказывали в медицинской страховке.

Хайди написала о своей истории на интернет-форуме для больных и носителей ААТ – Alpha-1 Lungs and Life Chat Group. Ее историю передали Генетическому альянсу – крупной некоммерческой группе, которая специализируется на оказании помощи людям с генетическими заболеваниями. Организация предложила Хайди публично рассказать свою историю. Хайди согласилась.

Она связалась с врачом, специализирующимся на ААТ, и с известной адвокатской конторой в Вашингтоне, которые написали обращение в компанию Humana… Прошло несколько месяцев, а дочери Хайди по-прежнему оставались без медицинской страховки. Компания Humana ответила на письменное обращение и подтвердила, что ее детям было отказано в медицинском страховании «только из-за того, что они носители ААТ, и ни по какой другой причине».

Впоследствии Humana предложила медицинское страхование обоим детям Уильямс, но это произошло, только когда газета Washington Post заинтересовалась этой историей и начала расспрашивать сотрудников страховой компании об этом случае. Разумеется, сейчас дети Хайди застрахованы в другой организации.
«Humana заставила меня почувствовать вину и стыд из-за генетики моих детей», – сказала она в обращении к депутатам конгресса…

Из-за таких ситуаций, как у Хайди…президент Джордж Буш подписал Закон о запрете генетической дискриминации, который ранее более чем на 12 лет застрял в лабиринтах лоббирования. В сенате законопроект прошел с результатом голосования 95: 0, в палате представителей – с результатом 414: 1.
Единственный голос «против» был от конгрессмена Рона Пола.

Закон запрещает генетическую дискриминацию в сфере здравоохранения и при трудоустройстве. При страховании здоровья и найме на работу не разрешается запрашивать генетическую информацию для принятия каких-либо решений, и родителям не нужно приобретать медицинскую страховку еще до зачатия ребенка, чтобы не столкнуться с отказом из-за «уже существующего заболевания». Генетический альянс назвал эту веху в истории генетики в США «первым документом о гражданских правах нового века».

Когда законопроект был подписан и стал законом, появилось более 700 заявлений о нарушениях. Многие из этих случаев свидетельствуют о неоднозначности судебных требований к доказательствам генетической дискриминации.
У Памелы Финк, пиар-менеджера компании MXenergy в Стамфорде, штат Коннектикут, было две сестры, и у обеих развился рак груди. В 2004 г. Финк сделала генетический анализ и выяснила, что у нее мутация в гене BRCA2 (которая повышала риск развития рака груди и яичников). В 2009 г. она решила сделать профилактическую мастэктомию, чтобы снизить риск развития рака груди, и, пока восстанавливалась после операции, четыре недели не ходила на работу.

Тем временем компания MXenergy наняла на эту должность друга семьи генерального директора — человека, которого он лично знал. Когда Финк вернулась, друг гендиректора остался работать и фактически стал ее начальником, заняв должность, созданную специально для него… В то время как Памела Финк готовилась уйти еще на 10 дней для проведения другой медицинской процедуры, она получила отрицательную характеристику на свою работу. После того как она вернулась на работу, ее уволили. Когда Финк подала в суд на работодателя, обвинив его в нарушении закона, MXenergy отрицала любые обвинения в дискриминации, но так и не назвала причину увольнения. С делом была ознакомлена Комиссия США по соблюдению равноправия при трудоустройстве, но не стала этим заниматься.
На примере ситуации с Финк видна некоторая двусмысленность, связанная с генетической дискриминацией. Действительно ли Финк уволили из-за мутации в BRCA2, поскольку эта маленькая компания не хотела повышать размер выплат на медицинское страхование? Или ее уволили, потому что генеральный директор хотел оказать услугу другу семьи? Или заменивший ее человек работал лучше? Это мутная история, и мы, вероятно, никогда не узнаем, что на самом деле произошло.

Как писал Роберт Клицман, биоэтик из Колумбийского университета в Нью-Йорке, в Journal of Genetic Counseling, «дискриминация бывает не только явной, прямой и открытой, но и скрытой, непрямой и неочевидной и тогда ее трудно доказать. С пациентами можно обращаться “неодинаково” и несправедливо, и непонятно, как определить “дискриминацию”».

Этот случай напомнил мне про одну мою коллегу, которая вот уже более 10 лет проводит генетическое консультирование больных раком… Давайте назовем ее Таней. Таня говорит, что знает несколько случаев, когда онкологические больные, имеющие генетические мутации, говорили ей, что их уволили с работы либо они потеряли медицинскую страховку после того, как у них нашли рак, но никто из них не сталкивался с дискриминацией до того, как у них нашли рак.

Я занимаюсь клинической генетикой почти 20 лет, начинал еще до того, как был завершен проект «Геном человека», и мне довелось поработать как на Западном, так и на Восточном побережье. Никто из моих пациентов никогда не говорил мне, что стал жертвой явной и несомненной генетической дискриминации (если бы с кем-то такое случилось, я помог бы подать иск о нарушении закона).

Судя по моим и Таниным наблюдениям, заявления о явной дискриминации, по-видимому, бывают очень редко, и, к сожалению, в научной литературе нет достаточно полных исследований на этот счет…
Будет сложно получить надежные сведения о том, насколько распространена… генетическая дискриминация.

Закон о запрете генетической дискриминации явным образом не защищает американских военнослужащих…Ранее из-за выявленных генетических заболеваний ежегодно отмечалось около 250 увольнений.

Например, Эрик Миллер семь лет служил войсковым разведчиком в Афганистане. Во время службы у него появилась боль в спине. В итоге был поставлен диагноз – болезнь Гиппеля – Линдау (VHL), которая встречается примерно у трех из каждых 100 000 человек… У Миллера многочисленные опухоли давили на мозг и позвоночник. Поскольку VHL – наследственное заболевание, армия сочла его «уже существовавшим заболеванием» [а не возникшим на военной службе] и уволила Миллера в 2005 г., оставив без медицинской страховки или пособия по нетрудоспособности. Однако позже он опротестовал в суде это решение и восстановил право получения пособия.

Мы можем значительно облегчить страдания, вызванные тысячами наследственных заболеваний, но как мы собираемся уравновесить прогресс в области геномики с появлением новых возможностей для дискриминации?…
______________________________________________
Это был отрывок из книги Стивена Липкина.