Врожденный множественный артрогрипоз
Врожденный множественный артрогрипоз ( arthrogryposis multiplex congenita ) — заболевание костно-мышечной системы, характерными особенностями которого есть контрактура и деформация конечностей, недоразвитие суставов и мышц. В зависимости от понимания сути этой патологии разные авторы даже предлагали свои названия этого заболевания: врожденная мышечная аплазия, врожденная мышечная дистрофия, врожденная мышечно — суставная дисплазия, врожденный деформирующий миоматоз, врожденная артродискинезия.
Причины
Механическая теория была выдвинута в начале века, когда считали, что развитие эмбриона нарушается под влиянием различных механических факторов и, в первую очередь, за счет повышения амниотического давления при уменьшении объема околоплодных вод ( oligohydramnion). В этих случаях уменьшена в объеме матка плотно охватывает эмбрион и ограничивает его движения. Такой же повышенное давление бывает при увеличенном количестве околоплодных вод. Однако ограничение движений плода и наличие разгибательных контрактур в суставах при артрогрипозе не совместимы. Поэтому Rocher считал, что увеличенное давление может затруднять кровоснабжения конечностей плода. Он также придавал значения разнообразным физическим травмам. Теория кислородного голодания утверждает, что это является причиной атрофии, жировой и фиброзной дегенерации мышц. Badgley также считал, что мышцы поражаются вследствие нарушения кровоснабжения, и гистологически находил в них утонченный сосуды. Инфекционная теория в этиологии артрогрипоза имеет ряд сторонников, предполагающие возможность амниотической инфекции на 4 — 5 — й неделе развития плода, которая проникает в центральную нервную систему. Drachman указывает, что вирусные заболевания матери (грипп, краснуха) в первые три месяца беременности вызывают врожденные пороки в 35-100 % случаев. На роль краснухи указывает многие авторы. Stem связывал артрогрипоз с перенесенным внутриутробно периартритом. Никифорова указывала, что ряд заболеваний родителей еще до оплодотворения может вызывать неполноценность зиготы, а болезнь матери неблагоприятно влияет на процессы имплантации яйцеклетки и дифференциацию клеточных структур. Она указывает, что 31 % матерей этих детей во время беременности имели какие-либо острые заболевания. Теория наследственной передачи артрогрипоза в принципе отвергнута, хотя учеными описаны факты. Так, Mastella, Saccomany нашли в литературе 6 случаев, в каждом из которых больными артрогрипоз были два брата и две сестры. Аналогичные примеры наследственной передачи болезни описали Frischknecht, Blanchi когда родились три брата — близнеца с проявлениями артрогрипоза. Однако в этой теории есть противоречие. Johnson представил две пары однояйцевых близнецов, в каждой из которых артрогрипоз был только у одного из них. Rocher высказал гипотезу, что в основе артрогрипоза лежит генодистрофия, т.е. изменения одного или нескольких генов, обусловливающих развитие конечностей. Этиология артрогрипоза бывает разной, но наибольшее значение имеет вредное влияние на эмбрион тератогенных факторов, которые нарушают его нормальное развитие.
Патогенез
Что касается патогенеза артрогрипоза, то есть также ряд теорий, которые основываются в основном на гистологических исследованиях. Древнейшей была артрогенная теория, которая поддерживалась авторами, впервые описывали артрогрипоз. Rocher убедительно доказывал, что под влиянием инфекции и других внутриутробных вредных факторов задерживается или останавливается развитие связочно — капсульного аппарата суставов, в результате чего нарушается функция суставов. Отсутствие движений в суставах приводит атрофию и вторичную дегенерацию мышц. Он указывает, что артрогрипоз обусловлено гипоплазией, мезодерма — Высокоточный дисплазией всего опорно — двигательного аппарата. Pedrocca, Pavatto описывают артрогрипоз как недостаток эмбрионального развития с первичными изменениями в суставах и как множественную врожденную дисплазию суставов. По мере накопления исследовательского материала артрогенная теория не устраивала большинство исследователей, которые считали, что изменения в мышцах является основной причиной артрогрипоза. Еще в 1908 году Howard провел исследование тела умершего мальчика, больного артрогрипозом, прожившего 7 дней. Он обнаружил дистрофию мышц, а также значительные дегенеративные изменения мышечных волокон в виде жирового и фиброзного замещения мышечной ткани. Суставы были фиксированы в ложном положении даже после вскрытия мышц, а движения в них появились только после вскрытия всех связок и капсулы сустава. Он считал, что поражение мышц обусловлено дисплазией, дегенерацией и дистрофией мышечной ткани.
С увеличением количества патологоанатомических исследований начала преобладать неврогенная теория патогенеза артрогрипоза. Price еще в 1932 году впервые гистологически исследовала мозг при артрогрипозе. Она обнаружила дегенеративно перерожденные клетки передних рогов спинного мозга, размытые контуры нервных корешков и волокон. Она нашла типичные изменения в мышцах и считала, что первичные изменения в спинном мозге, а изменения в мышцах являются вторичными. Неврогенную теорию патогенеза артрогрипоза подтверждают патоморфологические исследования спинного и головного мозга, проведенные Kanof; Fowler; Drachman. Они считают, что изменения в мышцах происходят по типу деиннервационной атрофии, что обусловливает значительное истончение мышечных волокон с исчезновение их поперечной исчерченности и чрезмерным разрастанием соединительной и интрафасциальной тканей. Указанные патологические внутриутробные изменения у плода обусловливают врожденную артродискинезию.
Классификация
Было предложено две классификации артрогрипоза. Вреден различал артрогрипоз типичной и атипичной форм, а Куценок разделяли больных на четыре группы:
С контрактурами только верхних конечностей.
С контрактурами верхних конечностей и нижних конечностей.
С контрактурами нижних конечностей.
С контрактурами всех конечностей и позвоночника.
Steindler поделил больных на 3 группы:
С разгибательными контрактурами в виде квадриплегии, параплегии или моноплегии.
Со сгибательными контрактурами в виде квадриплегии или параплегии.
Смешанные формы.
По классификации Розовского, больные также делятся на три группы: тяжелые, средней тяжести и легкие. К тяжелым относят больных с тотальным поражением всех суставов конечностей с резко выраженной аплазией мышц. В группу средней тяжести — поражение всех суставов конечностей, за исключением плечевых и тазобедренных, с аплазией соответствующих мышц. В группу легких относят детей с поражением только дистальных сегментов конечностей.
Симптомы и диагностика
Диагностика артрогрипоза несложная, и при первом осмотре видно характерное расположение конечностей, аплазию мышц и деформацию суставов.
Лечение
Консервативное лечение проводят в течение всех первых 10 лет жизни. Если его проводить лечение артрогипоза регулярно, то можно достичь значительного улучшения движений конечностей, а при легких формах — прекрасных результатов.
Важно достичь консервативными методами функционально выгодного положения сегментов конечностей, применяя этапные гипсовые повязки или спицевый аппарат Волкова — Оганесяна, или даже аппарат Илизарова у подростков. Но удержать в скорректированном положении сегменты конечности можно только при улучшении функций недоразвитых мышц, является сложной задачей. В институте им. Турнера оценивали силу мышц при артрогрипозе по пятибалльной системе, которой пользуются при оценке последствий полиомиелита. Это дает возможность в известной степени объективно оценить силу мышц в динамике, в процессе лечения. Легкую еквиноварусную деформацию стоп иногда удается устранить ранним консервативным лечением, но стопы надо поддерживать в корректированном положении ночью шинами, а днем — ортопедической обувью.
