В США для ребёнка с редким неврологическим заболеванием за короткий срок изготовили индивидуальное лекарство….

В США для ребёнка с редким неврологическим заболеванием за короткий срок изготовили индивидуальное лекарство.
Об этом сообщает научный медицинский журнал The New England Journal of Medicine в статье «Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease» («Индивидуализированная для пациента олигонуклеотидная терапия редкого генетического заболевания»).

Очередной триумф научно обоснованной медицины и фармакологии в коллаборации с молекулярной биологией. Гомеопаты, натуропаты, остеопаты, иглотерапевты (акупунктурщики) и прочие знахари от псевдонаучных «альтернативной» и «интегративной» «медицины» попросту отдыхают.
Вот ссылка на статью в научном журнале
The New England Journal of Medicine
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1813279?fbclid=IwAR1lxHWkZIT3zYuMAQMsbWs2ZuRII8-wulfa53U5HdvMXfiKvUzw-L8SQCg

На русском языке кратко пересказал популяризатор доказательной медицины, врач-терапевт Ярослав Ашихмин:
«Итак, на приеме в Boston Children’s Hospital 6-ти летняя девочка с частыми судорогами, резким развитием слепоты, задержкой развития. Первые симптомы появились в 3 года.
Спустя 3 месяца после обращения выявлена мутация, обусловливающая развитие фатальной болезни, – нейронального липофусциноза (форма болезни Баттена).
Что интересно, стандартного чтения генов (секвенирования экзома) было недостаточно для постановки диагноза, нужно было прочесть весь геном, включая последовательности ДНК, не относящиеся к генам, но регулирующие их функцию. Это очень важно учитывать при обследовании таких пациентов: часто смотрят только гены, чего может быть недостаточно.
Лекарства для лечения этой болезни нет, но есть Nusinersen, который обладает рядом характеристик, позволивших использовать его как базу для создания нового препарата.
Через месяц создают линию клеток пациентки, которая позволяет провести более углубленные исследования, еще через месяц узнают конкретный механизм поломки – неправильная работа одного из посредников между генами и белками (дефект сплайсинга мРНК).
Речь идет о поиске нового препарата на основании короткой последовательности генетического материала (нуклеотидов), исправляющего врожденный дефект (сплайсинга). Такие лекарства обладают очень высокой точностью, и, как правило, хорошо переносятся.
На создание непосредственно нового лекарства (его назвали milasen), бьющего по мишени, потребовалось 5 месяцев, а на тестирование его лечебного действия на клетках пациентки был нужен всего месяц.
Спустя 2 месяца проведена токсикология на крысах – затем быстро было получено разрешение FDA.
И всего через год от обращения к врачам из одной из лучших мировых детских клиник была введена первая доза лекарства.
Кардинального улучшения состояния добиться не удалось, но количество судорог существенно уменьшилось.
Мы можем видеть, как сегодня генные и РНК-технологии технологии дают надежду даже в самых сложных случаях. Я думаю, за такими технологиями будущее.»
Источник: страница Я. Ашихмина https://vk.cc/cmae1t

Заслуживает внимания комментарий, который на странице Я. Ашихмина под данным постом оставила Елена Альшанская, работающая в фонде «Волонтеры в помощь детям-сиротам»:

«Вот, мне всегда казалось, что это и есть будущее медицины — полное секвенирование генома и подбор и изготовление индивидуального лекарства. Интересно, доживем ли до массовости».

Следует отметить, что указанная статья в журнале The New England Journal of Medicine была опубликована ещё в 2019 году, но Я. Ашихмин только вчера пересказал на своей странице её содержание. Что никак не умаляет актуальности.