«Детей-бабочек» в США разрешили лечить местной генной терапией — после того как лечение продемонстрировало эффективность.
Препарат на вирусном векторе наносится в виде геля.
Это очередной триумф научно обоснованной медицины и фармакологии, приносящих человечеству реальную пользу в коллаборации с биологией, биохимией и другими реальными науками. Гомеопаты, натуропаты, остеопаты, иглотерапевты (акупунктурщики), целители «лечащие» с помощью молитв (и не способные молитвами вылечить ни одно заболевание) и прочие знахари от псевдонаучных «альтернативной» и «интегративной» «медицины» попросту отдыхают.
Американское ведомство FDA одобрило к применению первую местную генную терапию дистрофического буллезного эпидермолиза, говорится в пресс-релизе организации.
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-topical-gene-therapy-treatment-wounds-patients-dystrophic-epidermolysis-bullosa
Это произошло через полгода после публикации результатов успешно завершившейся III фазы клинических испытаний препарата Vyjuvek.
Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) — редкое врожденное заболевание, вызываемое какой-либо мутацией гена COL7A1, который кодирует цепь альфа-1 коллагена VII типа. Из этого белка состоят якорные фибриллы, которые прикрепляют базальную мембрану эпителия кожи и слизистых оболочек к подлежащей соединительной ткани. Нарушение этого прикрепления приводит к отслойке эпителия, что проявляется пузырями на коже и слизистых оболочках, атрофическим рубцеванием, дистрофией и утратой ногтей, повреждениями желудочно-кишечного тракта и мочевыводящих путей, а также вторичными инфекциями. Раны на коже возникают от столь незначительного механического раздражения, что пациентов с ДБЭ называют «дети-бабочки». Со временем у них развиваются контрактуры и деформации суставов вплоть до полной атрофии фаланг пальцев, задержка роста, остеопороз и анемия, повышается риск злокачественных новообразований.
В декабре 2022 года были опубликованы результаты III фазы клинических испытаний препарата под названием беремаген геперпавек (B-VEC, KB103).
Об этом у нас был опубликован пост: Местная генная терапия помогла «детям-бабочкам» — эффективность местного препарата против дистрофического буллезного эпидермолиза подтвердила III фаза клинических испытаний — https://vk.com/wall-136637198_96296
Беремаген геперпавек (B-VEC, KB103) — представляет собой рабочий ген COL7A1, встроенный в вектор из лишенного патогенности вируса простого герпеса 1 типа. Попадая в кератиноцит или фибробласт, этот ген, не встраиваясь в ДНК, экспрессируется с выработкой нормального коллагена VII типа. Основу препарата представляет гель из метилцеллюлозы для топического (местного) нанесения на дефекты кожи и слизистых оболочек.
Напомним, что вектор (вирусный вектор) — это изменённый вирус, из которого удалена патогенная часть — та, от которой возникают заболевания. В нём оставлена та часть вируса, которая отвечает за способность внедряться в клетки. В вирусный вектор можно вставить нужный генетический материал. Это свойство вирусных векторов используют для генной терапии и создания вакцин.
В ходе испытаний 31 пациенту с ДБЭ (30 с рецессивной мутацией и один с доминантной) в возрасте шести месяцев и старше проводили еженедельные аппликации в течении трех месяцев. При применении активного препарата полностью зажил 71 процент кожных дефектов, а плацебо — 20 процентов. Тяжелых побочных эффектов зарегистрировано не было. Дополнительное клиническое исследование с участием двух детей шести- и семимесячного возраста подтвердило эти результаты.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2206663
На основании испытаний I/II и III фазы FDA одобрило к применению препарат, получивший торговое наименование Vyjuvek и ставший первой официально разрешенной генной терапией ДБЭ. Компании-разработчику Krystal Biotech управление выдало ваучер, гарантирующий приоритетное рассмотрение заявки на лекарство от редкого педиатрического заболевания при ее подаче.
(ваучер — https://www.fda.gov/regulatory-information/search-fda-guidance-documents/rare-pediatric-disease-priority-review-vouchers ).
Как сообщает пресс-служба разработчика, ожидается, что препарат появится на американском рынке в третьем квартале 2023 года.
https://ir.krystalbio.com/news-releases/news-release-details/krystal-biotech-receives-fda-approval-first-ever-redosable-gene
Европейский аналог FDA — EMA — присвоило Vyjuvek статус орфанного лекарства и годности PRIME ( https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/prime-priority-medicines )
для лечения ДБЭ. Компания рассчитывает подать заявку на маркетинговую авторизацию во второй половине 2023 года, ее одобрение возможно уже в 2024 году. На японском рынке лекарство может появиться в 2025 году.
https://nplus1.ru/news/2023/05/23/spread-your-wings
Ранее в 2017 году специалисты из Италии и Германии сообщили об успешной пересадке девятилетнему пациенту с буллезным эпидермолизом созданной ими трансгенной кожи.
https://nplus1.ru/news/2017/11/08/transgene-skin
Подробнее об этом заболевании и проведенном в 2017 году экспериментальном лечении рассказывает научно-популярная статья «Новая кожа для „бабочки“».
https://nplus1.ru/material/2017/11/17/epidermolysis-bullosa
Ранее в паблике «Доказательная медицина» был опубликован материал о другом триумфе науки:
Генная терапия вылечила детей с врожденным иммунодефицитом.
Таким детям приходится жить в стерильной среде. Прославившемуся на весь мир мальчику с этим заболеванием Дэвиду Веттеру приходилось гулять в скафандре.С помощью вирусного вектора ученые генетически модифицировали ex vivo стволовые клетки детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, вызванным мутацией гена DCLRE1C.
https://vk.com/wall-136637198_100466
Я понимаю, что это серьезное заболевание, но разве всего 33 человека могут показать эффективность и отсутствие побочных эффектов? Или тут в принципе рассматривается, что лекарство не дает полочек априори и изучалось только заживляющее свойство? Или в целом мало людей, которые имеют данное заболевание?
В любом случае, невероятно Крутая новость, возможно, это даст шанс на более нормальную жизнь для людей, которые страдают этим заболеванием !
👍👍👍
И сколько же это будет стоить? Как лекарство от сма? Врят ли каждый нуждающийся в нем сможет позволить это. Тем более уникальное и из сша.
Это очень хорошая новость. Наблюдаю за девочкой Настей Подосининой, они с мамой сейчас в Ю.Корее, улетели туда при ухудшении и пока не могут вернуться ибо только там у Насти стабильное состояние. И мама Насти рассказала уже про этот препарат и как они его ждут. Это реальный шанс улучшить жизнь детей с тяжелым течение БЭ. И не только улучшить
Так начинался зомби-апокалипсис 😅
Новость эта хороша только тем, что возможно, возможно подчеркиваю, сама технология производства векторных генетических препаратов перестанет быть штучной.
У меня вот вопрос не совсем по теме
Но по теме генетических нарушений синтеза коллагена вообще, хотя наверное гораздо менее серьезных типа некоторых дисплазий
Ведь не имеет смысла при них принимать этот самый коллаген, даже того типа, синтез которого нарушен? Потому что он просто усвоится и переработается опять в кривой, правильно я это понимаю?
Ну то есть очень обобщенно конечно)0
Про акупунктуру не надо нести БРЕД, нет плохих методов, есть плохие специалисты и отсутствие показаний к применению рефлексотерапии, ЗАПОМНИТЕ это коллега, акупунктурщик, практикующий 41 год врач, дмн, профессор, член кор РАН, специалист высшей категории по 3 сп., удачи, читайте больше
А кто нибудь пытался найти реальную причину этого заболевания? А так же реальную причину иммунодефицита?
Очень интересно как сложится здоровье этих детей в дальнейшем.
И еще очень интересно узнать как это научились разделять вирус, отщепляя патогенную часть?
«Попадая в кератиноцит или фибробласт, этот ген, не встраиваясь в ДНК, экспрессируется с выработкой нормального коллагена VII типа»
Не совсем понимаю, как. Разве вирус не встраивается в ДНК для того, чтобы «запрограмировать» клетку для синтеза новых вирусов, т.к. у самого у него нет ресурсов для создания нового вируса? Короче, каким образом происходит экспрессия гена в данном случае?