Болезнь Помпе с поздним началом
Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) наследственным заболеваниям, которая встречается примерно 1 раз на 40 000 человек. Болезнь Помпе связана с недостаточностью фермента α-1,4 глюкозидазы, который приводит к избыточному накоплению гликогена в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Отложение гликогена в тканях-мишенях нарушает их функцию и приводит к необратимым структурным изменениям тканей. Мышечная слабость и дыхательная недостаточность — наиболее распространенные клинические проявления болезни Помпе. У всех пациентов, независимо от времени начала, болезнь Помпе неуклонно прогрессирует с течением времени. Поэтому своевременная диагностика заболевания крайне важна. Сложность диагностики болезни Помпе заключается в схожести клинических симптомов с другими нервно-мышечными болезнями, а также разнообразием их сочетания, временем появления и тяжести в процессе развития болезни (1). Для установления диагноза — болезнь Помпе — необходимо определение активности фермента α-1,4 глюкозидазы методом сухого пятна крови (DBS).
Подробную информацию о диагностике болезни Помпе и других редких (орфанных) болезней вы можете узнать на: docsfera.ru
Источники: 1. Болезнь Помпе. Клинические рекомендации. 2019 Электронный ресурс, режим доступа http://cr.rosminzdrav.ru/#!/schema/975. Дата обращения 17.06.2020 Материал подготовлен при поддержке АО «Санофи Россия» MAT-RU-2005235-1.0-12/20
Docsfera — медицинский портал с доступом для специалистов здравоохранения
