Ахондрогенезом называют группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде.
Нарушения формирования элементов скелета при ахондрогенезе возникает в результате мутаций генов, отвечающих за кодировку белков, которые участвуют в процессах развития соединительных тканей.
С вами Медицинская Библиотека
