Болезнь Фабри у пациентов с гипертрофией миокрада левого желудочка неясной этиологии
У каждого 25 пациента с гипертрофией миокрада левого желудочка или гипертрофической кардиомиопатией неясной этиологии может быть поставлен диагноз болезнь Фабри [1].
Болезнь Фабри — одна из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний. Болезнь вызвана дефектом гена, отвечающего за образование лизосомального фермента α-галактозидазы-А (α-ГАЛ). Частичный или полный дефицит α-ГАЛ приводит к нарушению обмена липидов (в частности глоботриаозилцерамида – GL-3, GB-3), это способствует их накоплению в стенке сосудов и тканях органов и систем и приводит к прогрессирующему поражению органов и нарушению их функционирования – почечной или сердечной недостаточности [2-3].
Кардиологические проявления могут обнаруживаться у 60% пациентов с болезнью Фабри [4]. В некоторых случаях признаки поражения сердечно-сосудистой системы являются первыми проявлениями болезни [5]. Другими проявлениями болезни могут быть акропарестезии, жгучие боли, покалывания в ладонях и ступнях, непереносимость жары/холода/физических нагрузок, ангиокератомы на ягодицах/в области паха/пупка и т.д.[6-8]
Для установления диагноза – болезнь Фабри — необходимо определение активности фермента альфа-галактозидазы методом сухого пятна крови (DBS) [9].
Подробную информацию о диагностике болезни Фабри и других редких (орфанных) болезней вы можете узнать на: docsfera.ru
Другие проявления болезни Фабри[6-8]:
— Ангиокератомы на ягодицах/в области паха/пупка
— акропарестезии, жгучие боли, покалывания в ладонях и ступнях
— «Кризы Фабри» — острые приступы мучительной боли в конечностях
— Нарушения потоотделения: гипогидроз/ангидроз
— непереносимость жары/холода/физических нагрузок
— протеинурия, микроальбинурия, хроническая болезнь почек с прогрессированием до терминальной почечной недостаточности
— гипертрофия миокарда левого желудочка, нарушения ритма/проводимости
Источники:
1. G. Beer et al. Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Z Kardiol 91:992–1002 (2002) DOI 10.1007/s00392-002-0870-7. Неофициальный перевод: [Г. Бир. Болезнь Фабри у больных гипертрофической кардиомиопатией (ГП). З Кардиол 91:992-1002 (2002) DOI 10.1007/s00392-002-0870-7].
2. Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, et al. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009;24(7):2102–2111. Неофициальный перевод: [Шиффманн Р., Уорнок Д. Г., Баниказеми М. и др. Болезнь Фабри: прогрессирование нефропатии и распространенность сердечных и цереброваскулярных событий до начала заместительной ферментной терапии. Трансплантация нефролитиаза. 2009;24(7):2102–2111].
3. El-Abassi R, Singhal D, England JD. Fabry’s disease. J Neurol Sci. 2014 Sep 15;344(1-2):5-19. Неофициальный перевод: [Эль-Абасси Р, Сингал Д, Англия Джей ДИ. Болезнь Фабри. Журнал Научная Оценка. 2014 Sep 15;344(1-2):5-19].
4. Hagege A.et al. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view Archives of Cardiovascular Disease (2019) 112, 278—287. Неофициальный перевод: [Хагеге A. Болезнь Фабри в кардиологической практике: Обзор литературы и экспертная точка зрения Архивы сердечно-сосудистых заболеваний (2019) 112, 278-287].
5. Waldek S, Patel MR, Banikazemi M, Lemay R, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790-796. Неофициальный перевод: [Вальдек С., Патель М., Баниказеми М., Лемей Р. и др. Ожидаемая продолжительность жизни и причина смерти у мужчин и женщин с болезнью Фабри: данные Регистра Фабри. Генет Мед. 2009;11(11):790-796].
6. Chan B, Adam DN. A Review of Fabry Disease. Skin Therapy Lett. 2018 Mar;23(2):4-6. Неофициальный перевод: [Чан Б, Адам ДН. Обзор болезни Фабри. Кожная терапия Летт. 2018 март;23(2):4-6].
7. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. J Am Soc Nephrol. 2017 May;28(5):1631-1641. Неофициальный перевод: [Арендс М, Ваннер С, Хьюз Д и др. Характеристика классической и неклассической болезни Фабри: Многоцентровое исследование. Дж Ам Соц Нефрол. 2017 май;28(5):1631-1641].
8. Mahmud HM. Fabry’s disease—a comprehensive review on pathogenesis, diagnosis and treatment. J Pak Med Assoc. 2014 Feb;64(2):189-94. Неофициальный перевод: [Махмуд Хм. Болезнь Фабри-всесторонний обзор патогенеза, диагностики и лечения. Дж Пак Мед Ассоц. 2014 фев;64(2):189-94].
9. Desnick RJ, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med 2003;138:338-46. Неофициальный перевод: [Десник РДж., и соавт. Болезнь Фабри, малоизученное мультисистемное расстройство: экспертные рекомендации по диагностике, лечению и заместительной ферментной терапии. Анн Интерн Мед, 2003;138:338-46].
Материал подготовлен при поддержке АО «Санофи Россия»
MAT-RU-2005643-1.0-01/21
Docsfera — медицинский портал с доступом для специалистов здравоохранения
