В США разработан препарат для облегчения состояния пациентов с Синдромом Ретта — одной из форм умственной отсталости. Американское ведомство FDA
одобрило первый препарат для лечения синдрома Ретта.
Дети с синдромом Ретта (подавляющее большинство — девочки) на ранних стадиях данного генетического заболевания часто проявляют поведение, подобное аутизму.
Течение синдрома Ретта, включая возраст начала заболевания и тяжесть симптомов, варьирует от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок, как правило, растет и развивается нормально, хотя даже в раннем младенчестве часто наблюдаются аномалии, такие как: потеря мышечного тонуса (гипотония),
трудности с кормлением, подергивания при движениях конечностей.
Постепенно появляются психические и физические симптомы.
Апраксия, которая представляет собой неспособность выполнять двигательные функции, является, пожалуй, серьезной инвалидизирующей особенностью синдрома Ретта, препятствующей всем формам двигательной активности.
.https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rett-syndrome
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый в мире препарат для лечения синдрома Ретта — пероральный раствор Daybue с действующим веществом трофинетид. Как сообщается на сайте управления, препарат разрешен к применению с двух лет.
https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-rett-syndrome
Синдром Ретта обычно встречается среди девочек в возрасте полутора лет. До этого возраста ребенок развивается нормально, однако затем у ребенка начинают развиваться симптомы расстройств аутистического спектра: он начинает совершать стереотипные, однообразные движениями рук, у него наблюдается задержка речевого развития, а лицо приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным.
Со временем движения становятся заторможенными, однако иногда случаются приступы насильственного смеха и импульсивного поведения. У некоторых детей возникают судорожные припадки. За развитие заболевания ответственна мутация в гене МЕСР2, который кодирует регуляторный белок МеСР2, ответственный за дифференцировку тканей головного мозга в эмбриональном развитии.
https://nplus1.ru/news/2023/03/14/fda-Daybue
По данным FDA препарат Daybue в 12-недельном двойном слепом рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании показал свою эффективность в улучшении двигательных и поведенческих характеристик у пациентов от 5 до 20 лет. Наиболее частыми побочными реакциями, которые возникли по меньшей мере у 10 процентов пациентов, стали диарея и рвота. По инструкции, препарат можно принимать через рот или гастростому два раза в день вне зависимости от приема пищи.
Исследование Lavender представляло собой 12-недельное двойное слепое рандомизированное плацебо-контролируемое исследование фазы 3 трофинетида у 187 девочек и молодых женщин в возрасте 5–20 лет с синдромом Ретта, предназначенное для оценки эффективности и безопасности препарата. Данный препарат оценивался как лицом, осуществлявшим уход, так и врачом — для этого применяли специальные опросники.
Недостатком (ограничением) данного исследования является то, что результаты эффективности препарата оценивались на основе субъективных оценок лица, осуществляющего уход, и субъективных оценок врача, который (согласно опроснику) делился «общим клиническим впечатлением» от препарата, высказывая своё мнение — есть у пациента какое-либо улучшение или нет.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35149233/
В инструкции к препарату указано, что механизм положительного действия препарата неизвестен, однако, если верить сообщению на сайте компании-разработчика трофинетида – действующего вещества препарата, — он будучи синтетическим аналогом инсулиноподобного фактора роста 1 уменьшает воспаление в нервной ткани головного мозга и улучшает синаптическую передачу сигналов.
https://ir.acadia.com/news-releases/news-release-details/acadia-pharmaceuticals-submits-new-drug-application-us-fda
В своё время, после того, как генетическая причина синдрома Ретта была распознана, он был отделен от расстройств аутистического спектра
https://www.msdmanuals.com/ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B9%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0-%D0%BE%D0%B1%D1%83%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%B8-%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%85%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%80%D0%B5%D1%82%D1%82%D0%B0
О диагностике Синдрома Ретта — см.
https://www.msdmanuals.com/ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B9%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B0-%D0%BE%D0%B1%D1%83%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%B8-%D0%BF%D1%81%D0%B8%D1%85%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D1%80%D0%B5%D1%82%D1%82%D0%B0
Разобраться в причинах синдрома Ретта в 2016 году попробовали китайские ученые. Они искусственно вызвали мутацию в гене МЕСР2 у обезьян и наблюдали у них признаки аутизма — повторяющиеся движения и проблемы социализации.
https://www.nature.com/articles/nature16533.epdf
