СЛУЧАЙНЫЙ ДРЕЙФ ГЕНОВ
Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет
конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот
факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях
частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из
которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая
особь в популяции производит потомство); объединения гамет в зиготы; реализации «социальных» процессов (гибели носителей определенных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродуктивного возраста); влияния мутационного и миграционного процессов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких.
Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов называются популяционными волнами. Для обозначения роли случайных факторов в изменении частот генов в популяции С. Райт ввел понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и
Д.Д. Ромашов — понятие «генетико-автоматические процессы». Мы
будем использовать понятие «случайный дрейф генов».
Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в
ряду поколений, являющееся результатом действия случайных причин, например, резким сокращением размера популяции в результате
войны или голода. Предположим, что в некоторой популяции частоты
двух аллелей а и α равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем
поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3,
просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется
следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась
отличной от ожидавшейся.
Общее правило случайных процессов таково: величина стандартного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обратной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем
меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает,
что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем
больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В небольших популяциях частота одного гена может случайно оказаться
очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсильвания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И напротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующего поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).
Важным моментом является то, что численность популяции определяется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой эффективной численностью, которая определяется числом скрещивающихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти 8′ 115 особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение.
Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом
генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение,
также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений,
они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты
аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие процессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая случайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одного из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой действует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными словами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то
вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот
аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1.
Соответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития популяции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9,
составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требуется достаточно много времени, поскольку среднее число поколений, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше,
чем число родителей в каждом поколении.
Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возникновения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родоначальника»).
В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пенсильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лишних пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги
Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 подобных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев данной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей этого редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннонитов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена.
Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновидностью случайного дрейфа генов, — феномен, возникающий в случае,
если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное
горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия существования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения.
Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популяция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейфа
генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней существенно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения сохраняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых
ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднократно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчезали, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, разрастались — иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда
благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных популяциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных вариантов процесса генетического дрейфа.
