СИНДРОМ ДРАВЕ (СД)
Это аутосомно-доминантная эпилептическая энцефалопатия детства, которая обусловлена, прежде всего, SCN1Aи PSDH19-мутациями. Хотя синдром Драве является общеизвестным, но причиной острой энцефалопатии являются, по данным по электроэнцефалографии (ЭЭГ), эпилептические приступы, а также структурные аномалии головного мозга.
Для СД характерен полиморфизм эпилептических приступов: фебрильные судороги, фокальные моторные (включая гемиклонические и вторично-генерализованные), генерализованные тонико-клонические, альтернирующие гемиконвульсии, миоклонические, атипичные абсансы, фокальные диалептические приступы, а также эпилептический статус.
Прогноз заболевания тяжелый. Приступы в большинстве случаев продолжаются во взрослой жизни, хотя с меньшей частотой, чем в детстве.
Симптомы.
Длительные судороги (длящиеся более 10 минут).
Эпилептические припадки проявляются на первом году жизни.
Лечение.
Лечение заключается в снижении количества приступов. Невролог может назначить вальпроат натрия и бензодиазепины. Если эти медикаменты не смогут контролировать приступы, рекомендуется дополнить лечение топироматом или Stiripentol.
Альтернативное лечение может заключаться в определении кето-диеты (с высоким содержанием жиров и низким углеводородов. Требует сопровождения группы специалистов). Не имеет хирургического лечения.
