Препарат стоимостью 2 миллиона долларов не сработал, а в назначении нового — ребенку со…

Препарат стоимостью 2 миллиона долларов не сработал, а в назначении нового — ребенку со спинальной мышечной атрофией (СМА) отказали
Деньги на препарат собирал его 12-летний брат, одевая на себя аниматорский костюм медвежонка.

Речь идёт про препарат «Золгенсма». Совсем недавно это был самый дорогой препарат в мире. Затем самым дорогим стал считаться другой препарат генной терапии —
этранакоген дезапарвовек (разработанный для лечения другого заболевания — гемофилии B ).

В этом посте речь пойдёт про революционные препараты, разработанные медицинской наукой. Но и они не всегда помогают, к сожалению. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая патология, при которой двигательные нейроны (нервные клетки) спинного мозга постепенно отмирают, а скелетные мышцы постепенно атрофируются, не получая сигналов от нейронов.

История жизни Матвея Куликовского омрачена не только угрожающей жизни генетической патологией, но и тем что его отец присвоил часть денег, собранных на лечение сына.
Как сообщает сайт Русфонда, волонтеры, помогавшие семье, обвинили отца ребенка в растрате более 20 млн руб.
Ссылаясь на журналистов-расследователей, Русфонд сообщил что отец ребёнка часть денег раздал под проценты, часть потратил на покупку машин для дальнейшей перепродажи, а другую часть потратил в виде ставок на спортивные состязания.
21 сентября 2021 Матвей Куликовский получил препарат «Золгенсма». Русфонд в 2021 г. писал: «Но итоговый отчет семьей до сих пор не предоставлен. Более того, со страниц в соцсетях, принадлежащих семье, удаляются все комментарии о его необходимости, а их авторы блокируются.»
https://rusfond.ru/news/1599
(Данное UPD — дополнение в пост — внесено нами после того, как подписчики в комментариях рассказали о мерзком проступке отца и дали ссылку на Русфонд. Об этом проступкe нам не было известно).

Сейчас маленькому пациенту отказали в назначении нового препарата. Экспертный совет фонда «Круг добра» еще в 2021 г. принял решение, что фонд не может оплачивать экспериментальную терапию. «Круг добра», по сути, — государственный фонд, который по решению руководителей государства — финансируется за счёт части налога на доходы физлиц и организаций, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год (хотя фонд принимает и пожертвования).
В соответствии с учредительными документами он не может оплачивать лечение, эффективность и безопасность которого не подтверждена клиническими исследованиями.

Но оплатить такое экспериментальное лечение может регион, в котором живёт пациент — за счёт налогoплательщиков региона. Если соответствующее лечение примут должностные лица, конечно.

Другой выход — если лечение оплатит какая-нибудь крупная организация. Например, какая-нибудь организация, которая тратит миллиарды на закупку спортсменов для своих команд.

Деньги на лекарство для терапии СМА за 2 млн долларов для маленького Матвея волонтеры собрали быстро. Во многом благодаря его старшему брату Артему. 12-летний мальчик в костюме забавной ростовой куклы-медвежонка раздавал в центре Петербурга листовки с просьбой о помощи брату и сборе средств на лекарство. Как сегодня живут Матвей и Артем Куликовские, рассказывает питерское издание «Фонтанка».
https://www.fontanka.ru/2025/12/13/76170599/

То, что Матвей развивается как-то не так, его мама Анна заметила спустя месяц после рождения малыша: мальчик был вялым и слишком много спал. Но на профосмотрах в районной поликлинике врачи ничего не заподозрили. А должны были — в трехмесячном возрасте он всё еще не держал голову. Матвей родился в декабре 2019 года. Ребенок стал отказываться от еды, терять вес.
«Мы попали в детскую больницу на Авангардной, где заведующий отделением поставил диагноз — спинальная мышечная атрофия, СМА. Через неделю мы получили терапию „Спинразой“ (МНН —
— международное непатентованное название — нусинерсен)», — вспоминает мама.

Этот препарат вводится интратекально — в спинномозговой канал на протяжении всей жизни. К тому времени в мире уже был известен (в декабре 2021 зарегистрирован в России) препарат, останавливающий развитие этого страшного заболевания — «Золгенсма», тогда самое дорогое лекарство в мире за 2 млн долларов. Матвею сделали 7 введений препарата «Спинраза» (нусинерсен), параллельно семья начала собирать деньги с помощью волонтеров. Вместе с ними это делал и 12-летний Артем.
Эффективные препараты для остановки прогрессирования СМА впервые появились в мире в 2016 году. Сегодня российским детям доступны три препарата: генный препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (торговое наименование «Золгенсма») и патогенетические (влияющие на механизм развития болезни) для пожизненной терапии — нусинерсен («Спинраза» и «Лантесенс»), рисдиплам («Эврисди»).

Родителями Матвея создана ВК-страница, посвященная его лечению. https://vk.com/kulikovskiy_sma

Сейчас Артем учится в 11-м классе и готовится к поступлению в Военно-медицинскую академию им. Кирова, мечтает стать фармацевтом — создавать и производить препараты, излечивающие таких детей, как его брат: «Хочу изобрести лекарство, которое будет помогать от всех таких болезней».
О сборе средств на «Золгенсму» как на панацею он вспоминает сейчас с обидой. Нет, ходить в ростовой кукле-медвежонке было несложно, но после введения лекарства рухнула надежда на выздоровление брата: «Когда стало понятно, что лекарство не помогает, я очень сильно расстроился. Все так старались собрать деньги, надеялись, что пойдет улучшение, но оказалось наоборот. Было очень обидно. Я сильно хотел помочь своему брату. Не получилось».

Артем говорит, что, с тех пор как у него появился младший брат, он всегда рядом: «Сижу с Матвеем, меняю аппаратуру, расходники, помогаю маме. Общаюсь — он всё понимает прекрасно. И просьбы его выполняю, а он всё время что-то просит…

Просит, например, почитать — любимые книжки серии «Три кота» и «Мимимишки», слушает их с удовольствием, ждет продолжения. Как говорит Артем, «в основном» он подчиняется желаниям брата, кроме одного — отказывается снять ему корсет. Матвей всё время просит снять его, но из-за сильного искривления позвоночника в семье стараются делать это как можно реже: на ночь или во время кормления — оно проходит через гастростому, «отверстие» в животе, через которое поступает пища.

Мальчик-медвежонок, 4 года назад ставший символом искренней помощи тяжелобольному брату, сегодня снова ждет, что Матвею помогут — назначат терапию. Говорит: «Я буду помогать ему всю жизнь»

В 2020–2021 годах на фоне терапии «Спинразой» показатели по шкале оценки двигательных функций при нейромышечных заболеваниях у новорожденных (CHOP INTEND) у Матвея постоянно росли. Перед введением «Золгенсмы» достигли 42 при 64 возможных. Это хороший результат, но нарастала деформация грудной клетки и грудо-поясничного отдела позвоночника, как сказано в медкарте ребенка. И там же: рекомендация консилиума НМИЦ им. Алмазова о проведении генной терапии «Золгенсмой». В сентябре 2021 года, когда Матвею был 1 год и 10 месяцев, препарат ввели. Спустя 5 месяцев тест показал рост двигательных функций до 48 баллов, а через 2,5 года с момента постановки «Золгенсмы» — 50 баллов. Это данные из медицинских карт Матвея.

В январе 2025 года тест показал снижение на 7 баллов.

«Золгенсма» — генотерапевтический препарат. Его задача — заменить отсутствующий или дефектный ген SMN1, который называют «геном выживаемости мотонейронов 1», на его работающую копию. Мутации в этом гене приводят к развитию СМА. Препарат работает, условно, как вакцина от ковида: здоровый ген SMN1 встраивается в вектор на основе аденовируса и вводится внутривенно. С кровотоком вектор доставляет ген к клеткам-мишеням и разрушается. Высвободившийся ген встраивается в клетку.

Укол «Золгенсмы» сделали через месяц после последнего введения «Спинразы».

«Через неделю после введения препарата начала подниматься температура, Матвей подцепил на отделении РС-вирус, и мы оказались в реанимации…», — рассказывает Анна.

И вообще после инфузии ребенок начал часто болеть, его то и дело госпитализировали: лечили инфекции…Ребенок мог получать пищу только через зонд, а в августе 2022 года вместо него установили гастростому.

Матвею уже 6 лет. Он так и не держит голову, не сидит, у него белково-энергетическая недостаточность. Весит мальчик десять с половиной килограммов.

Адвокат мамы Матвея Алевтина Киле, юрист юридической компании HiLex, отмечает что «так ухудшались дети несколько лет назад, когда не было ни патогенетической, ни генной терапии».
Она говорит, что в инструкции по применению „Золгенсмы“ указано, что предполагаемый эффект от геннозаместительной терапии сохраняется на протяжении всей жизни. «Предполагаемый», — подчеркивает юрист.

«Мы обратились в КДЦД на Олеко Дундича за помощью — просили назначить препарат „Рисдиплам“, потому что в состоянии Матвея — регресс. Врачебная комиссия центра нам отказала. В 2025 году мы обратились во Фрунзенский суд. Он назначил судебно-медицинскую экспертизу», — рассказывает мама Матвея. Бюро судебно-медицинской экспертизы (БМСЭ) просило продлить сроки проведения экспертизы, потому что сложно найти экспертов для пациентов с этим орфанным заболеванием.

Как говорит юрист Алевтина Киле, итогом работы БМСЭ стало то, что эксперты, отвечая на вопрос, поможет ли ребёнку комбинированная (тандемная) терапия после введения «Золгенсмы» (то есть — прием «Рисдиплама»), сослались на клинические рекомендации, в которых сказано: «Не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по сравнению с монотерапией». По сути, поставили крест на обеспечении Матвея необходимым препаратом.

У генных и патогенетических препаратов разные механизмы действия. Их комбинирование может дать эффект в ситуации, когда один из них не срабатывает. «Доказательства безопасности тандемной терапии уже опубликованы в научных журналах, а эффективности — еще нет», — поясняет Киле.

Пока она разрешена только в США, в др. странах применяется как экспериментальная. Назначить ее может лечащий врач, а затем утвердить на врачебной комиссии, коль скоро она не рекомендована Минздравом «к рутинной практике». То есть возможность использования ее в качестве «не рутинной», а исключительной (по показаниям) в России есть, — как, например, у лекарств, назначаемых офф-лейбл.

«В России минимум 10 детей получают патогенетическую терапию после „Золгенсмы“. Фонд „Помощь СМА“ выигрывает суды, и они успешно лечатся. Есть ребенок, например, в Волгограде, у которого после „Золгенсмы“ появились очень серьезные проблемы с печенью, потом он перестал ходить, только ползал по квартире. На „Рисдипламе“ всё нормализовалось и с работой внутренних органов, и с двигательными функциями — он ходит! Очень тяжелый ребенок был в Екатеринбурге. Это было громкое дело на всю страну в 2021 году. [Речь идёт про Мишу Бахтина из Екатеринбурга].
Ребенок реабилитируется и обеспечивается „Рисдипламом“ за счет средств региона. Он был очень слабый, теперь же — колоссальный прогресс: сидит, держит голову», — говорит юрист Алевтина Киле.

В суде семья Матвея добивается назначения препарата патогенетической терапии — мальчик в нем нуждается. Как говорит юрист Киле, «его сейчас отправляют на неминуемую гибель».

Почему нельзя получить лекарство от «Круга добра».
У фонда «Круг добра» самый большой опыт обеспечения детей препаратом «Золгенсма». Как говорят в организации, в России сейчас есть возможность предоставлять лекарство детям еще до появления симптомов, то есть когда оно наиболее эффективно.

Это стало возможным с тех пор, как в России в 2023 году расширили программу неонатального скрининга — с 5 до 36 генетических заболеваний и их групп. С 2021 года на лекарственную терапию СМА через «Круг добра» направлено больше 133 млрд рублей — для 1700 детей. В том числе по назначению врачей почти 400 детей получили «Золгенсму» на сумму примерно в 40 млрд рублей.

По словам представителя фонда Александра Колесниченко, мировой опыт применения препарата — он насчитывает уже несколько лет — да и российский опыт показывают, что «Золгенсма» эффективен, хотя его гепатотоксичность может стать причиной летального исхода, что указано в инструкции. Применение препарата требует особых мер предосторожности и наблюдения. На сайте «Круга добра» можно увидеть истории маленьких пациентов, которые, получив препарат, растут как здоровые дети, так что окружающие и не знают, что у них СМА.

«„Золгенсма“ в свое время стал одним из первых генных препаратов однократного введения для терапии наследственного заболевания, это был самый дорогой препарат в мире, стоил около 2 млн долларов, сейчас цена для „Круга добра“ 93,5 млн рублей, — говорит Колесниченко. — Для успеха сбора частных средств на его оплату в 2020–2021 годах волонтеры ничтоже сумняшеся рассказывали о нем как о чуде, волшебстве и панацее. К сожалению, ни один препарат для терапии СМА нельзя назвать волшебным, ни один пока не способен кардинально развернуть вспять далеко зашедшие симптомы болезни».

Сегодня в фонде говорят, что за счет средств «Круга добра» по назначению врачей российским детям доступны все 3 препарата для терапии СМА. Практически всем, кому подходит «Золгенсма», его назначают. Иностранные производители еще только исследуют возможность комбинированной (тандемной) терапии после введения «Золгенсмы». Другими словами, такая терапия во всём мире по-прежнему считается экспериментальной.

Поэтому экспертный совет фонда «Круг добра» еще в 2021 году, в первый год работы, принял решение, что фонд не может оплачивать экспериментальную терапию. «Круг добра», по сути, — государственный фонд. В соответствии с учредительными документами он не может оплачивать лечение, эффективность и безопасность которого не подтверждена клиническими исследованиями. Но формальная возможность оплаты такого экспериментального лечения есть у регионов, в которых живут пациенты, — за счет региональных бюджетов. Об этом пишет «Фонтанка», опираясь на мнения экспертов которые занимаются этой темой.

Ранее было опубликовано:

Отозвана статья о «Золгенсма» — препарате-первопроходце для лечения СМА.
6 октября 2022 года журнал Nature Biotechnology отозвал оригинальную статью и опубликовал пояснительную заметку.
Однако препарат продолжат назначать больным детям.
«Пролечено уже более 2300 детей, и клинические данные имеют приоритет над доклиническими. Траектория развития леченых детей намного опережает исторический контроль: они начинают ходить, говорить, чего от нелеченых ожидать было нельзя».
Полный текст поста — https://vk.com/wall-136637198_93250