ДВА ПОДХОДА К АНАЛИЗУ СВЯЗЕЙ МЕЖДУ ГЕНОТИПОМ И ФЕНОТИПОМ
Между генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Между геном и первичным биохимическим проявлением его действия (например, синтезом какого-либо белка), с одной стороны, и влиянием этого гена на поведение — с другой, прямого соответствия не существует. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. В той мере, в какой индивидуальные различия в психике и
поведении передаются по наследству, они представляют собой результат сложнейших биохимических процессов. Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолекулярных событий.
Для изучения зависимости между геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами.
Разница этих подходов определяется начальной точкой движения: первый подход предполагает движение от фенотипа к генотипу, второй — от генотипа к фенотипу. Отправляясь от наблюдаемого (от фенотипа),
исследователь должен прежде всего удостовериться в том, что анализируемый признак действительно подвержен влиянию со стороны данного гена, и только затем переходить к изучению последнего. В рамках этого подхода сначала изучаются законы передачи анализируемого признака по наследству, затем картируют* ген, детерминирующий развитие этого признака, а потом изучают генный продукт (белок).
Второй подход предполагает противоположное направление движения — от гена (генов) к фенотипу. Данная аналитическая стратегия заключается в локализации изучаемого гена, определении его структуры и описании его нуклеотидов. Знание последовательности нуклеотидов на участке ДНК, функция которого неизвестна, позволяет
сделать вывод о последовательности аминокислот в белке, за синтез
которого этот участок отвечает. Зная такую последовательность, можно синтезировать искомый белок, а затем ввести его животному с
целью изучения его функций. Инъекция «чужого» белка вызывает образование у животного специфических антител, которые дают возможность выяснить, в клетках какого типа производится изучаемый
белок и какова его функция. Более того, зная нуклеотидную структуру
гена, ответственного за производство изучаемого белка, исследователь может вызвать искусственные мутации гена. Изменив структуру
данного белка, можно изучать изменения в фенотипе, вызываемые
такими мутациями.
Психогенетика как наука, развивающаяся на стыке генетики и
психологии, характеризуется двойственностью своих исследовательских задач: они пересекаются с задачами собственно генетическими и собственно психологическими. Конечной целью генетического исследования человеческого организма, общей с целями генетических исследований других живых организмов, является идентификация гена (генов), ответственного за формирование тех или иных поведенческих признаков, его положения на хромосомной карте и описание гена и его продуктов. Отсутствие продуктов этого гена — носителя определенного поведенческого признака — в организме человека или обнаружение корреляции между мутацией гена и анализируемым признаком служат свидетельством того, что найденный ген вовлечен в формирование и(или) проявление анализируемого признака.
После того как ген картирован и его продукт описан, изучение
белка, синтез которого контролируется исследуемым геном, может
привести к пониманию физиологического механизма изучаемого признака. Исследование физиологического механизма признака, в свою очередь, может помочь разработке профилактических программ (как биологических, так и небиологических), целью которых является
уменьшение или полная остановка неблагоприятного влияния белков, синтезируемых в результате вредоносных мутаций исследуемого гена. В конце концов, поняв систему, в которую вовлечен изучаемый ген, исследователи, возможно, смогут разработать программы, позволяющие заменять вредоносные аллели-мутанты новыми, «здоровыми» вариантами гена.
Конечной целью психологического исследования является понимание этиологии и структуры анализируемого признака, обнаружение
факторов, влияющих на его индивидуальное развитие, и тех характеристик среды (культурной, социальной, групповой, семейной или индивидуальной), которые позволяют влиять на развитие, а также
макро- и микрофункционирование данного признака.
Психогенетические исследования подчиняются обеим целям, изучая генотип и среду в их непрерывном взаимодействии, объединяя в себе методологию и инструментарий обеих наук.
Изменчивость, межиндивидуальная вариативность — неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма.
Общие закономерности наследования признаков систематизированы в рамках хромосомной теории наследственности, центральные понятия которой — «хромосома», «генотип», «ген» и «аллель».
Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является
фенотип — наблюдаемые морфологические, физиологические, психологические характеристики организма. Фенотипы не наследуются,
а формируются в течение жизни в результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаимодействия служит понятие «норма (диапазон) реакции».
